Gene-Disease基因数据库(db6000)

“db6000”数据库是基于WeGene芯片位点筛选出来的6300余个疾病相关位点,加上目前各大疾病数据库的注释信息组成的数据库。

查询RS号: rs7412
基因: APOE
染色体位置: chr19-45412079
野生/突变碱基: C/T
遗传方式: unknown
突变类型: 非同义突变
Exac东亚人突变频率: 0.0813
RS位点疾病注释: 高脂蛋白血症III(APOE2 ISOFORMS|Familial type 3 hyperlipoproteinemia|Apolipoproteinemia E1|Familial type 3 hyperlipoproteinemia|Familial type 3 hyperlipoproteinemia)
基因疾病注释: 阿尔茨海默病、高脂血症、心肌梗死易感性(Alzheimer disease-2, 104310 (3), Autosomal dominant; Hyperlipoproteinemia, type III (3); Lipoprotein glomerulopathy, 611771 (3); {?Macular degeneration, age-related}, 603075 (3), Autosomal dominant; {Myocardial infarction susceptibility} (3); Sea-blue histiocyte disease, 269600 (3), Autosomal recessive)